預防出生缺陷知識問答

一、什么是出生缺陷？

答：出生缺陷是指胎兒發(fā)育過程中發(fā)生異常，出生后出現先天畸形(神經管缺陷)、先天性代謝病(G6PD缺乏癥、PKU等)、染色體異常(唐氏綜合征)、基因缺陷(地中海貧血)，以及先天性盲、聾、智力障礙等缺陷。

二、預防出生缺陷的意義？

答：出生缺陷疾病是圍產兒死亡的主要原因，對人口素質、國民經濟發(fā)展、社會穩(wěn)定和持續(xù)發(fā)展都會產生重大負面影響。預防出生缺陷是提高我國人口素質的第一個關鍵環(huán)節(jié)。

三、引起出生缺陷的原因有哪些？

答：原因包括：染色體畸變、基因突變等遺傳因素，環(huán)境因素(藥物，毒物，感染，輻射)，或遺傳和環(huán)境因素交互作用，或其他不明原因。

四、出生缺陷有哪些常見疾病？

答：有：流產、死胎、死產、嬰幼兒死亡和先天殘疾，各器官結構和功能異常，先心病，唇腭裂，先天耳聾，先天失明，智力障礙，生長發(fā)育不良，運動功能障礙等。

五、預防出生缺陷的三級預防有哪些措施？

 

答：一級預防：即孕前預防，包括：健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環(huán)境)等。

二級預防：即產前預防，主要是常規(guī)孕產期保健，通過篩查、診斷和采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。

三級預防：即出生后預防，新生兒出生后及時、有效的篩查、診斷、治療和康復，如新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查。早診斷、早治療。以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。（來源：國家衛(wèi)生健康委婦幼司  中國出生缺陷干預救助基金會）

 

一、禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險

近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔(伯、姑)與侄(女)、舅(姨)與外甥(女)、表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)。血緣關系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。

二、準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務

婚前醫(yī)學檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫(yī)療機構接受婚前醫(yī)學檢查、衛(wèi)生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染性、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。

三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發(fā)生風險。

四、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠

無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產的發(fā)生，保護生育能力。

五、養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕

合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。

六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質

孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。

七、計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查

通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發(fā)生風險?？傻疆數蒯t(yī)療機構咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。

八、有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫(yī)療機構接受針對性的咨詢指導

有以下情形之一的備孕夫婦，應當到醫(yī)療機構接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史。

九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應當在醫(yī)生指導下科學用藥。

十、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

十一、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發(fā)生

備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4MG葉酸或含0.4MG葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發(fā)生風險?？上虍數貗D幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。

十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應當接受地貧篩查

福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血(地貧)基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。

十三、及時建檔立卡，定期接受產前檢查

孕婦應當在孕12周到醫(yī)療機構建立孕產期保健檔案(冊、卡)，定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫(yī)生指導下適當增加產前檢查次數。

十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長

孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

十五、首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。

十六、孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發(fā)現嚴重胎兒結構畸形

超聲產前篩查應當在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結構異常，應當及時到具有產前診斷資質的醫(yī)療機構進一步檢查。

十七、孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查

唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫(yī)療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫(yī)療機構進行產前診斷。

十八、新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查

新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫(yī)療機構咨詢。

十九、0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務

新生兒出院后1周接受醫(yī)務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務中心接受兒童保健服務，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。

二十、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練

確診的出生缺陷患兒應當及時到醫(yī)療機構接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質量?？上虍數蒯t(yī)療機構咨詢出生缺陷防治相關惠民政策.